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Table 1 High-throughput genomic studies of HNSCC. The most frequently altered genes described in seven studies are shown, separated by HPV status when possible

From: Genomic insights into head and neck cancer

TCGA (2015; [19])a Seiwert et al. (2015; [21]) Lin et al. (2014; [37])a Pickering et al. (2014; [36])b Pickering et al. (2013; [35]) Stransky et al. (2011; [22])a Agrawal et al. (2011; [20])a
HPV- HPV- N/A (NPC) N/A (Tongue) N/A (OSCC) HPV- N/A
n = 243 n = 69 n = 128 n = 34 (YT 16, OT 28) n = 35-40 n = 63 n = 28
TP53 (84 %, M) TP53 (81 %, M) TP53 (17 %, M/D) TP53 (94 %, 57 %, M) CDKN2A (74 %, D) TP53 (73 %, M) TP53 (79 %, M)
CDKN2A (57 %, M/D) CDKN2A (33, M/D) CDKN2A/B (13 %, M/D) CSMD1 (25 %, 75 %, D) TP53 (66 %, M) CDKN2A (25 %, M/Dc) NOTCH1 (14 %, M)
let-7c (40 %, miRNA) MDM2 (16 %, A) ARID1A (11 %, M/D) PIK3CA (0 %, 11 %, M); (30 %, 70 %, A) FAT1 (46 %, M/D) SYNE1 (22 %, M) RELN (14 %, M)
PIK3CA (34 %, M/A) MLL2 (16 %, M) SYNE1 (8 %, M) CDKN2A (6 %, 4 %, M); (55 %, 65 %, D) TP63 (26 %, A) CCND1 (22 %, Ac) SYNE1 (14 %, M)
FADD (32 %, A) NOTCH 1 (16 %, M) ATG13 (6 %, M/D) FADD/CCND1 (40 %, 65 %, A) CCND1 (23 %, A) MUC16 (19 %, M) EPHA7 (11 %, M)
FAT1 (32 %, M/D) CCND1 (13 %, A) MLL2 (6 %, M) FAT1 (6 %, 25 %, M); (50 %, 35 %, D) MAML1 (23 %, D) USH2A (18 %, M) FLG (11 %, M)
CCND1 (31 %, A) PIK3CA (13 %, M) PIK3CA (6 %, M/A) EGFR (20 %, 50 %, A) EGFR (17 %, A) FAT1 (14 %, M) HRAS (11 %, M)
NOTCH1/2/3 (29 %, M/D) PIK3CB (13 %, M/A) CCND1 (4 %, A) NOTCH1 (25 %, 18 %, M) TNK2 (17 %, A) LRP1B (14 %, M) PIK3AP1 (11 %, M)
TP63 (19 %, A) UBR5 (13 %, M/D) NOTCH3 (4 %, M) HLA-A (0 %, 14 %, M) AKT1 (14 %, A) ZFHX4 (14 %, M) RIMBP2 (11 %, M)
EGFR (15 %, M/A) EGFR (12 %, A) FGFR2 (4 %, M) CASP8 (6 %, 11 %, M) SRC (14 %, A) NOTCH1 (13 %, M) SI (11 %, M)
HPV+ HPV+     HPV+ HPV+
n = 36 n = 51     n = 11 n = 4
E6/7 (100 %) E6/7 (100 %)     E6/E7 (100 %) E6/E7 (100 %)
PIK3CA (56 %, M/A) PIK3CA (22 %, M)     PIK3CA (27 %, M) EPHB3 (25 %, M)
TP63 (28 %, A) TP63 (16 %, M/A)     RUFY1 (18 %, M) UNC5D (25 %, M)
TRAF3 (22 %, M/D) PIK3CB (13 %, M/A)     EZH2 (18 %, M) NLRP12 (25 %, M)
E2F1 (19 %, A) FGFR3 (14 %, M)     CDH10 (18 %, M) PIK3CA (25 %, M)
let-7c (17 %, miRNA) NF1/2 (12 %, M)     THSD7A (18 %, M) TM7SF3 (25 %, M)
NOTCH1/3 (17 %, M) SOX2 (12 %, A)     FAT4 (18 %, M) ENPP1 (25 %, M)
FGFR3 (11 %, F/M) ATM (10 %, D)     KMT2D (18 %, M) NRXN3 (25 %, M)
HLA-A/B (11 %, M/D) FLG (12 %, M)     ZNF676 (18 %, M) MICAL2 (25 %, M)
EGFR (6 %, M) MLL3 (10 %, M)     MUC16 (18 %, M)  
  1. N/A HPV status not available, NPC nasopharyngeal cancer, YT young tongue, OT old tongue, OSCC oral squamous cell carcinoma, M mutation, A amplification, D deletion, F fusion
  2. aData was accessed using cBioportal [38, 39]
  3. bvalues for A and D are approximations
  4. cpercentages are not based on the 63 cases, because CNAs were not analyzed for all cases
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Cancers of the Head & Neck

ISSN: 2059-7347

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